Dünya genelinde yaklaşık 80 kişide bulunan nadir hastalığın teşhisi, Batman Bölge Devlet Hastanesinde görev yapan Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Uzmanı Dr. Ertan Sal tarafından konuldu. Bir süre önce Batman Bölge Devlet Hastanesinde Göreve başlayan Çocuk Hematoloji ve Onkolojisi Uzmanı Dr. Ertan Sal, dünyada bir ilki başardı. İki kardeş hastaya IRIDA (Iron refractory iron deficiency anemia) hastalığının teşhisiyle dünya genelinde bir başarı yakaladı. IRIDA hastalığı; demirin vücutta kullanımını sağlayan hepsidin adlı bir maddenin metabolizmasındaki genetik bozukluk sonucunda oluşuyor. Bu hastalıkta kırmızı kan hücresi dediğimiz eritrositlerin yapılması için gerekli olan demirin kullanılamaması sonucu demir eksikliği ve kansızlık oluşuyor. Ağızdan verilen demir tedavisi yetersiz kalan bu hastalığın tedavisinde damardan demir verilmesi gerekiyor.
KAN ÖRNEĞİ İTALYA’YA GÖNDERİLDİ
Dr. Sal konuya ilişkin şöyle dedi; “Yaşları 5 ile 1,5 olan iki kardeş kansızlık nedeniyle yaklaşık 5 senedir üniversite hastaneleri dahil bir çok hastanede değerlendirilmiş ama bir teşhis konulamamış. Demir tedavisi verilmiş fakat tedaviden istenen cevap alınamamış. Hastayı ilk değerlendirmemde dünyada yaklaşık toplamda 80-90 hastada teşhis konmuş IRIDA adlı hastalık olabileceğini düşündüm. Kesin teşhis için bazı biyokimyasal test ve genetik inceleme gereken bu hastalık için İtalya'da bu hastalık ile ilgilenen Dr. Lucia ile iletişime geçtim ve teşhis için İtalya’ya kan örneği gönderdim. İtalya'da yapılan genetik test sonuçları IRIDA teşhisini doğruladı. Ancak bizim hastamızda saptanan mutasyon dünyada daha önce hiç tespit edilmemişti. Dolayısıyla hastalarımız dünyada bu mutasyonu taşıyan ilk aile ve hasta olma özelliğini de taşıyor.” Daha önce bildirilmeyen bu mutasyonun Devlet Hastanesinde tespit ve teşhis edilmiş olmasını da önemseyen Dr. Sal, “Bu hastamız, IRIDA hastalığında dünyada teşhis alan 80-90 hastadan biri. Türkiye'de teşhis alan 4’cü aile. Dünyada bu mutasyonu taşıyan ilk hasta olma özelliğini taşıyor” dedi. Haber merkezi
Lütfen bekleyin..
